Ervaringen

"Familiaire Hypercholesterolemie (FH), een onbekende sluipmoordenaar"

Sinds maart 2020 is het Beatrixziekenhuis een officieel LEEFH-centrum, een regionaal centrum dat patiënten met FH opspoort. FH is de afkorting van Familiaire Hypercholesterolemie. Iemand met FH heeft een erfelijke aanleg voor verhoogd cholesterol. De gevolgen hiervan kunnen groot zijn. Amanda van Geffen (32) en haar vader Gerrit van Geffen (61) hebben dat aan den lijve ondervonden. Beiden hebben FH en hebben leren leven met de consequenties. ‘Deze ziekte is een sluipmoordenaar. Je voelt er niets van. Je merkt niets. Je hebt niets door. Tot het te laat is.’

Kop in het zand
Gerrit: ‘Diverse familieleden, waaronder mijn tante, kregen al op relatief jonge leeftijd een hartaanval. Het gevolg van verhoogd cholesterol. Een erfelijke vorm van verhoogd cholesterol, weten we nu. Ze werden positief getest op FH. Toen ik hoorde dat dit in onze familie voorkomt, wist ik direct: ik laat me ook testen en ook onze kinderen laten we onderzoeken. Nee, daar hoefde ik niet over na te denken, geen seconde. Onze dochter Amanda heeft ook FH, onze zoon niet. De kans is 50/50 dat je het doorgeeft aan je kinderen.
Amanda: ‘Als verhoogd cholesterol in je familie voorkomt, laat dan onderzoeken of je FH hebt. Je moet je kop niet in het zand steken, zo zie ik dat. FH is te behandelen, je kunt het onder controle houden met medicatie en een gezonde levensstijl. Maar dan moet je wel weten dat je het hebt. FH is een sluipmoordenaar. Je voelt er niets van, maar het kan grote gevolgen hebben. ‘

Wondermiddel
Gerrit mag nu trots zijn op zijn cholesterolwaarden. Die zijn zo goed dat zijn slechte cholesterol zelfs bijna niet meer meetbaar is. Maar dat is weleens anders geweest. ‘Ik heb mijn controles laten versloffen vroeger. Ik nam trouw mijn medicatie, maar ook dan zijn regelmatige controles nog belangrijk. Moet je medicatie worden bijgesteld? Zijn je waarden nog gezond? Die controles, die vergat ik weleens. Op een dag kreeg ik een hartaanval. Op de tennisbaan. En enkele jaren later kreeg ik weer een hartaanval, dit keer tijdens het fietsen. Ik knapte die tweede keer gelukkig sneller weer op, vanwege mijn goede lichamelijke conditie, zeggen de artsen. Nu weet ik: die controles zijn heel belangrijk. Met een bepaalde regelmaat heb ik een afspraak met verpleegkundig specialist Ineke Sterk in het Beatrixziekenhuis. Zij bekijkt mijn cholesterolwaarden, maar bespreekt ook innovaties op medicatiegebied. Dankzij haar gebruik ik nu een relatief nieuw medicijn. Ik geef mezelf twee injecties per maand en mijn cholesterol is perfect. Dit is ideaal, ik hoop dat ik het lang kan blijven gebruiken.’

Zwangerschap en FH
Amanda: ‘Ook ik sta in het Beatrixziekenhuis onder controle bij Ineke Sterk. Tijdens mijn intakegesprek vroeg ze mij of ik een kinderwens had. Die had ik inderdaad. “Bel me als het zo ver is”, zei Ineke. “Want dan moeten we naar je medicatie kijken.” Al heel snel na die intake belde ik Ineke op: “kom maar op met dat gesprek, ik ben al zwanger.” Er is nog niet voldoende bekend over de effecten van mijn medicatie op het ongeboren kind. Dus ik moest direct stoppen. Met flinke gevolgen: al binnen enkele weken schoten mijn cholesterolwaarden omhoog. Ik word nu extra vaak gecontroleerd, ik word goed in de gaten gehouden. Ik voel mij goed. Ik wil graag een tijdje borstvoeding geven. Ook dan kan ik geen medicijnen nemen. Je komt dus voor lastige beslissingen te staan. Ik praat er veel over met mijn vriend. Waar doen we goed aan? Wat is de juiste keuze? Voor onze baby, maar ook voor mij. Onze baby laten we ook testen op FH. Er kan direct na de geboorte bloed worden afgenomen uit de navelstreng. Zo voelt de baby niets van de bloedafname en weten we snel of hij of zij ook FH heeft. We kunnen dan direct in gesprek met de artsen over wat er eventueel nodig is. Ja, ik vind dat heel belangrijk. We kunnen ons kindje dan goed laten controleren en snel ingrijpen als het cholesterol te hoog wordt. Dat kan al op hele jonge leeftijd gebeuren bij deze aandoening.”

Vertrouwen

Amanda: ‘Ik was vier jaar oud toen werd geconstateerd dat ik FH heb. Ik weet dus niet beter. Ik neem al mijn hele leven mijn medicatie. Ik eet gezond, ik beweeg veel, net als mijn vader. Dat is onderdeel van wie we zijn, het is normaal voor ons. Ik heb een groot besef dat mij iets kan overkomen. Mijn vader en zijn tante hebben hartaanvallen gehad. Dus ik ben realistisch, ik weet dat het mij ook kan gebeuren. Ik ben er niet verdrietig of bezorgd over, het is gewoon zoals het is en ik doe alles wat ik kan om gezond te blijven. Zeker nu we een kindje verwachten, let ik extra op. Ik mis geen enkele controle, ik let goed op hoe ik me voel. Gerrit: ‘Het gaat met mij gelukkig heel goed. Ook ik weet niet beter dan dat ik dit bij me draag. Maar dankzij mijn medicatie en een gezonde levensstijl is alles onder controle. Ik vertrouw blind op de medici. Zeggen ze dat ik moet stoppen met mijn medicatie, dat ik iets anders nodig heb, dingen anders moet doen? Prima, doe ik dat. Ik ben niet bang voor wat de toekomst brengt. Ik voel me goed.’

Meer weten over FH?
Komen er in jouw familie veel hart- en vaatziekten voor als gevolg van een verhoogd cholesterol? Of heb je familielieden bij wie FH is geconstateerd? Praat erover met de huisarts en vraag naar een FH-test. Voor meer informatie: https://leefh.nl/.